Una volta dimostrato che il patrimonio ereditario è racchiuso nei cromosomi, si trattava di capire quale sostanza chimica presente nei cromosomi fosse la portatrice di questa informazione. I cromosomi sono composti di proteine e di DNA, una sostanza acida (è la sigla di acido desossiribonucleico). Le proteine sono molecole costituite di carbonio, idrogeno, ossigeno e azoto, con strutture e forme quanto mai varie e spesso estremamente complesse. Sono caratteristiche del regno animale: tutti i nostri tessuti, dalla pelle al sangue alle ossa ad ogni organo, sono formati da proteine, che sono, materialmente, i "mattoni da costruzione" del nostro organismo. Il termine "proteina" è dal greco protéion, che significa "che occupa il primo posto", "di primaria importanza".
Le proteine formano lunghe molecole dette polìmeri (dal greco "che ha molte parti"), fatte di unità semplici attaccate l’una all’altra e dette aminoacidi.

La complessa struttura delle proteine: la struttura primaria è data dalla sequenza degli aminoacidi, disposti a formare una catena lineare; la struttura secondaria è determinata dai legami chimici che si formano fra gli aminoacidi della struttura primaria, che fanno sì che la molecola assuma una forma ad elica, oppure a lamine pieghettate; la struttura terziaria è determinata dall’ulteriore ripiegamento della catena, sempre a seguito dei legami chimici che si formano fra aminoacidi; la struttura quaternaria è data dall’assemblaggio di più catene proteiche a struttura terziaria.

Più diveniva evidente la straordinaria importanza e flessibilità delle proteine, più biologi e genetisti erano inclinati a pensare che dovessero racchiudere il segreto della trasmissione ereditaria.

Diverse raffigurazioni della molecola dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti e che dà al sangue il suo colore rosso. È formata da quattro globine, cioè da quattro catene di aminoacidi, a due a due uguali, dette catene alfa e catene beta. I due dischetti sono molecole più piccole, contenute nella molecola di emoglobina: si chiamano eme e contengono ferro.

i componenti di un filamento di DNA, e come si legano l’uno all’altro

La struttura chimica dell’altro componente fondamentale dei cromosomi, il DNA, era stata descritta già nel 1871 dal chimico tedesco A.F. Miescher, che aveva isolato dal nucleo delle cellule due sostanze che aveva battezzato "nucleine": il DNA e il suo compagno RNA (acido ribonucleico). Aveva mostrato che il DNA si compone di un fosfato, di quattro tipi di basi chiamate, in breve, A, C, G, T (A sta per adenina, C per citosina, G per guanina, T per timina), e di uno zucchero, il desossiribosio, da cui la "D" della sigla (in inglese DNA è l’acronimo di DeoxyriboNucleic Acid; in italiano dovremmo dire ADN, ma è invalso l’uso inglese). Le "basi" sono sostanze alcaline: in un certo senso sono il contrario degli acidi, con cui si legano a formare composti stabili chiamati sali.

In pratica, il DNA si compone di una serie ripetuta di molecole per così dire "tripartite", perché ciascuna è formata di uno zucchero, D, di una molecola di acido fosforico, simbolizzato dalla lettera P, che sta per "fosforo" (phosphóros in greco) ed è responsabile dell’acidità, e di una base, che può essere A o C o G o T. L’acido fosforico P e lo zucchero D si alternano in una lunga catena, che si può scrivere D-P-D-P-D-... e così via. Le quattro basi A,C,G,T si attaccano a D, una per ogni D, in ordine per così dire sparso, e sporgono fuori dalla catena.

struttura di un filamento di DNA

Ciascun gruppo formato da P-D ed una base prende il nome di nucleotìde. Il DNA è un polinucleotide, e oggi sappiamo che è una delle molecole più lunghe che esistano (nell’uomo, una singola molecola di DNA comprende centinaia di milioni di nucleotidi).

Quando Miescher descrisse la composizione chimica del DNA, rilevò che le quattro basi A,C,G,T vi sono presenti in proporzioni all’incirca eguali, per cui si convinse che una singola molecola di acido nucleico contenesse le quattro basi in proporzioni eguali, e fosse quindi piccola e si ripetesse sempre uguale a se stessa. Come avrebbe potuto, una molecola così elementare, avere un ruolo nell’eredità biologica? La risposta sarebbe venuta solo più di ottant’anni dopo le prime osservazioni di Miescher, dal lavoro di due giovani scienziati, il genetista americano J.Watson e il biofisico inglese F.H.C.Crick, che si incontrarono a Cambridge al principio degli anni Cinquanta. Convinti, entrambi, che il DNA dovesse essere la sede dei caratteri ereditari, si impegnarono a fondo per descriverne la struttura e vi riuscirono nel 1953. La loro scoperta avrebbe rivoluzionato la biologia.

Friedrich Miescher

una foto storica: Watson (a sinistra) e Crick illustrano con un modellino la struttura del DNA, da loro appena scoperta

un laboratorio chimico di fine 800

come si è scoperto che il DNA è la sede dell’eredità biologica