Ciò che introduce novità ad ogni nuova generazione, ed è all’origine del cambiamento, è la mutazione. Ogni volta che il DNA si riproduce, la copia è quasi perfettamente identica all’originale. È assolutamente fondamentale che sia così, altrimenti la vita non potrebbe andare avanti, per cui vi sono meccanismi per assicurare che la copia riproduca l’originale con estrema precisione.

Nulla può essere perfetto, però, a questo mondo, per cui anche nella duplicazione del DNA si introducono occasionali errori, le mutazioni. Si tratta di cambiamenti del tutto casuali. Una base può essere sostituita da un’altra, per esempio possiamo trovare una G al posto di una A, oppure può scomparire, o magari raddoppiare. Più raramente, una mutazione coinvolge più nucleotidi.

due possibili mutazioni in un segmento di DNA (a sinistra): la perdita di una base (al centro) e la sostituzione di una base con un’altra (a destra)

Altre mutazioni, più rare ancora, sono più importanti: interi pezzi di DNA possono venire perduti, trasportati, raddoppiati. La duplicazione di geni interi aiuta l’organismo a divenire più complesso, perché un gene duplicato può specializzarsi. Un esempio sono gli anticorpi, di cui esiste una gamma vastissima.
La mutazione è quindi un cambiamento casuale del DNA. Ogni volta che il DNA di una delle nostre cellule si duplica, si produce all’incirca una mutazione ogni 100 milioni di nucleotidi (quindi in tutto una trentina di mutazioni, sui 3.140.000.000 di nucleotidi che formano un genoma). Se la mutazione si produce nel DNA di una cellula sessuale, cioè di uno spermatozoo o di una cellula uovo, potrà essere trasmessa alla discendenza. Uno spermatozoo o una cellula uovo portano mediamente alcune dozzine di mutazioni di questo tipo.

Cosa comporta una mutazione? Per esempio, se una base viene sostituita da un’altra, in una tripletta di DNA, può accadere che la nuova tripletta codifichi per un diverso aminoacido; oppure che codifichi ancora per lo stesso aminoacido (nel codice genetico più triplette possono codificare per uno stesso aminoacido, come abbiamo visto nel capitolo precedente). In generale, molte mutazioni sono irrilevanti, perché non cambiano niente (ad esempio perché avvengono in una parte di DNA inutilizzata). Altre possono causare malattie genetiche anche gravissime.

le tre possibili conseguenze che una mutazione può avere nella trascrizione di una proteina: nella seconda colonna da sinistra: la tripletta di nucleotidi mutata dà origine allo stesso aminoacido (la sostituzione della terza base, T, con C, non influenza la costruzione della proteina); nella terza colonna da sinistra: la tripletta mutata dà origine a un aminoacido diverso (la sostituzione della seconda base, A, con G, fa sì che in luogo della leucina venga costruita la serina); nella quarta colonna da sinistra: la tripletta mutata blocca la costruzione della proteina (la sostituzione della seconda base A con C dà origine a una tripletta che non corrisponde a nessun aminoacido);

Quasi ogni gene è presente in doppia copia, nel nostro patrimonio ereditario: come abbiamo visto, il contributo paterno affianca il contributo materno. Il gene mutato può essere recessivo, come nel caso della talassemia, e in questo caso l’individuo sarà un portatore sano: la malattia si manifesterà solo in un figlio su quattro di due portatori sani, per la seconda legge di Mendel. Se il gene mutato è invece dominante rispetto al suo omologo, l’individuo che lo porta, anche se lo riceve da un genitore solo, svilupperà la malattia o la disfunzione.

Vi è però anche il caso, molto raro, in cui una mutazione può determinare un cambiamento utile nell’organismo che la riceve. Un cambiamento utile significa che l’individuo si ritroverà avvantaggiato in qualche misura rispetto all’ambiente in cui vive, per cui avrà migliori possibilità, rispetto all’individuo non mutato, di giungere fino all’età adulta e di riuscire a riprodursi, trasmettendo così ai figli il gene mutato.

È facile rendersi conto che una mutazione vantaggiosa aumenterà di frequenza nel corso delle generazioni: infatti, i portatori della mutazione avranno mediamente più figli. Se la mutazione porta un vantaggio notevole (ad esempio perché protegge da una malattia infettiva presente nell’ambiente di vita), con il tempo potrà anche accadere che rimanga solo il tipo mutato, e che il tipo precedente, non mutato, scompaia dalla popolazione.

mutazione vantaggiosa (si diffonde nel corso delle generazioni)

mutazione neutra (aumenta o diminuisce di frequenza su base casuale)

mutazione svantaggiosa (nel corso del tempo viene eliminata e scompare dalla popolazione)

tre fattori di evoluzione: la mutazione

Non è facile individuare con esattezza come e quando una mutazione si rivela vantaggiosa, ma l'effetto delle mutazioni vantaggiose può essere visto con chiarezza se consideriamo, per esempio, la storia della nostra specie su tempi lunghi: sono state mutazioni vantaggiose a determinare, nel corso del tempo, lo sviluppo del cervello umano, o degli organi che ci permettono di produrre e modulare la voce, o di ogni altra nostra caratteristica biologica.

sviluppo del cranio, dagli australopitechi all’uomo moderno