Ci si può chiedere: se la selezione naturale è così rigorosa, come è possibile che malattie genetiche, come la talassemia di cui abbiamo parlato nel percorso sull’eredità, possano raggiungere frequenze anche abbastanza elevate in una popolazione?

La ragione è che il gene della talassemia e altri simili, come quello della falcemia (malattia genetica frequente soprattutto in Africa e in Asia sudoccidentale), portano dei vantaggi in ambienti dove è diffusa la malaria, contro cui conferiscono una parziale difesa. La malaria è provocata da un parassita, un protozoo (un microscopico animale formato da una sola cellula), detto plasmodio della malaria, di cui esistono almeno quattro specie diverse, oggi soprattutto in regioni tropicali di Africa, Asia, America e Oceania. Il plasmodio della malaria viene trasmesso all’uomo dalla puntura di certe zanzare (del genere Anòpheles). Il plasmodio si insedia nei globuli rossi del sangue, dove si moltiplica, distruggendoli e dando origine a gravissime anemie.

due plasmodi della malaria hanno occupato un globulo rosso

ciclo del plasmodio della malaria

L’individuo sano è particolarmente esposto alla malaria, malattia che in assenza di farmaci opportuni porta frequentemente a complicazioni gravi e anche alla morte. L’eterozigote per la falcemia (che ha un gene normale e un gene falcemico nella relativa coppia di geni) ha globuli rossi più piccoli del normale, che offrono un terreno meno adatto allo sviluppo del plasmodio. Il parassita malarico incontra così difficoltà molto maggiori a moltiplicarsi nei globuli rossi dell’eterozigote talassemico o falcemico che in quelli dell’omozigote normale. Il risultato è che l’eterozigote talassemico o falcemico risulta molto più resistente alla malaria.

La malaria è diffusa in zone paludose. Nella storia umana la troviamo, in particolare, in connessione con lo sviluppo dell’agricoltura, per via della pratica di irrigare le coltivazioni, fornendo così un habitat ottimale alle zanzare. In Italia era molto diffusa, in passato, in varie zone costiere della Sardegna e in provincia di Ferrara, nella regione del delta del Po. Oggi vi è praticamente scomparsa grazie alla diagnosi prenatale e all’interruzione profilattica di gravidanza.

le regioni d’Italia dove è presente la talassemia
e le percentuali di diffusione tra la popolazione

Gli eterozigoti si difendono quindi dalla malaria meglio dell’individuo normale, per cui avranno più discendenti e trasmetteranno loro il gene che dà resistenza. I mutanti aumenteranno così di numero in poche generazioni, ma solo se nell’ambiente vi è malaria.

Quando però cominciano a esservi molti eterozigoti in una popolazione esposta alla malaria, avverrà che alcuni di essi si sposino fra loro. Sappiamo che nei matrimoni fra due eterozigoti Tt un figlio su quattro nasce omozigote per la talassemia, tt, per cui non muore di malaria, come molti omozigoti sani, ma di talassemia. Se ciò non avvenisse, i mutanti continuerebbero a crescere di numero entro la popolazione, visto il vantaggio che il gene t dà loro contro la malaria, e alla fine rimpiazzerebbero completamente il tipo normale (diventerebbero cioè il 100%). Ma ciò non avviene, perché gli omozigoti talassemici muoiono presto. Quello che accade è che gli eterozigoti aumentano fino a raggiungere una certa percentuale, poi la crescita si ferma, perché si formano sempre più omozigoti talassemici, che muoiono.

Si è trovato che gli eterozigoti aumentano fino a formare al massimo il 20%–30% della popolazione. In presenza di forte malaria vi è un eterozigote ogni tre–cinque individui circa; gli altri sono quasi tutti omozigoti normali, con alcuni malati che di rado raggiungono l’età adulta. Si parla di vantaggio selettivo degli eterozigoti.

Vi sono altri geni che conferiscono resistenza alla malaria, ma non provocano la morte degli omozigoti. Uno di essi ha il simbolo FY° (si dice FY zero). Questa mutazione conferisce resistenza perché annulla la produzione di una sostanza presente sulla membrana del globulo rosso, necessaria perché il parassita malarico possa penetrarvi. Si tratta in questo caso di un parassita detto Plasmodium vivax, comune in Africa centrale, diverso dal Plasmodium malariae che era diffuso in Italia. L’omozigote FY° FY° non ha i gravi problemi di salute che rendono la vita difficile all’omozigote per la talassemia. In molta parte dell’Africa questo mutante ha raggiunto la frequenza del 100%.